Anasayfa > akondroplazi belirtileri nedir
www.nedirneresidir.com-akondroplazi

Akondroplazi Nedir, Teşhis Nasıl Konur?

Akondroplazi ve hipokondroplazi, cücelik sebeplerini %80ni oluşturan kalıtsal bir durumdur. Hipokondroplazi akondroplazilinin hafif şeklidir. FGFR3 genindeki bir anormallikten kaynaklanır. Akondroplazi, kemik gelişimini anormalliklerinin ortaya çıktığı bir hastalıktır ve yaklaşık olarak 20.000 ve 30.000 canlı doğumda bir görülür. Bu genetik bozukluk fibroblast büyüme faktörü reseptör 3(FGFR3)

Read More