nedirneresidir.com-fabry-1

Fabry Hastalığı Nedir?

Fabry hastalığı pek duyulamamış nadir bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren bi hastalıktır. Hastalıktan daha çok kadınlardan ziyade erkekleri etkilenmektedir.

Hastalıkla ilgili çeşitli belirtiler ve bulgular mevcuttur, tek bir şey ile tespit edilemez. Bireyden bireye değişiklik gösterebilir. Teşhisi koymak için aile geçmişini araştırmak ve ailedeki bireylerin geçirdiği hastalıkları göz önünde bulundurmak da gerekmektedir.

Nadir ve Kalıtsal Hastalıktır

Hayatı tehdit edip ilerleyebilen bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip hasarlı bir gen, bir enzimin eksikliğine yol açmaktadır. Enzim eksikliği de kalp, böbrek, beyin, deri, akciğer ve mide olmak üzere ciddi hasara yol açar.

Hastalığın iki türü vardır, FD olarak bilinen tip FD1 ve FD2 den meydana gelmektedir. FD1 çocuklukta başlar ve daha genç yaşta başlayan FD2 den daha az bilinmektedir.

Hastalık adını Almanya’da doktor olan Johannes Fabry den almıştır bu kişi hastalığın belirtilerini ilk defa tanımlayan kişidir, fakat aynı yıl içerisinde İngiltere’de ki bir doktorda bu hastalığı fark ettiği için hastalığın adı Anderson-Fabry olarak da bilinmektedir.

Hastalığın Belirtileri

Birden fazla belirtisi olan hastalık tanısını zorlaştırır. Kadın ve erkek olmak üzere tipler arasında farklılık gösterir.

FD1 Beliritileri

  • 2-8 yaş arası eller ve ayaklarda yanma uyuşma hissi, kadınlarda ise bu belirti ergenlikte ortaya çıkmaktadır. Acı günlerce sürebilir buna Fabry krizi denir
  • Ter üretimi azalır. Kadınlardan ziyade bu durum erkekleri daha çok etkiler.
  • Kırmızı ve mor deri döküntüleri meydana gelir ve göbek deliği çevresi ile dizlerde kızarmalar meydana gelir.
  • İshal kramp ve gaz meydana gelir.
  • Gözünüzdeki kılcal damarlarının görünümü değişir fakat bu görüşünüzü etkilemez.
  • Erkeklerde bacak ve ayaklarda şişkinlik, genel yorgunluk baş ağrısı ve mide bulantısı olabilir

Hastalığın belirtileri ciddileşebilir, hastalığı olan kişiler 40 lı yaşlarına ulaşabilirler aynı zamanda böbrek hastalığı, kalp hastalığı ve felç geçirebilirler.

FD2 Belirtileri

FD2 de aynı FD1 gibi aynı bölgelerde meydana gelir, genellikle 30 lu veya 60 lı yaşlar arasında belirtileri meydana çıkar.

Hastalığın Nedenleri nedir

Hastalığa sebep olan nedenler, spesifik bir gen mutasyonudur, bu gen hastalığa neden olur.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir