Akondroplazi Nedir?

www.nedirneresidir.com-akondroplazi

Akondroplazi ve hipokondroplazi, cücelik sebeplerini %80ni oluşturan kalıtsal bir durumdur. Hipokondroplazi akondroplazilinin hafif şeklidir. FGFR3 genindeki bir anormallikten kaynaklanır.

Akondroplazi, kemik gelişimini anormalliklerinin ortaya çıktığı bir hastalıktır ve yaklaşık olarak 20.000 ve 30.000 canlı doğumda bir görülür. Bu genetik bozukluk fibroblast büyüme faktörü reseptör 3(FGFR3) genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar, akondroplazi hastalarının yaklaşık % 80inde sonradan meydana gelen bir mutasyonun kalıtımsal olmayan sonucunda görülür, hastaların kalan %20si bu mutasyonu ailelerinden almıştır. Bu genetik hastalık anormal derecede büyük bir baş, kısa kollar ve kısa boy (yaklaşık 1 metre) ile karakterize edilir, tipik olarak akondroplazi yeteneklerde bozukluğa yol açmaz, kemikler omuriliğe, beyin köküne baskı yapmazsa yaşam süresi normal olur.

Akondroplazi Nedenleri Nedir?

Vücudumuzda FGFR3 adı verilen bir gen vardır. Bu gen kemiklerin büyümesi ve korunması için çalışır. Bu genlerdeki mutasyon kemik kıkırdak değişiklikleri rahatsızlığa neden olur, bozulmuş kemik büyümesi hastanın cüce olmasına neden olur.

Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?

Yeni doğanda belirtiler

  • Kubbe şeklindeki kafatası
  • Geniş ve belirgin alın
  • Hastaların küçük bir yüzdesinde ise de beyin çevresinde aşırı Miktarda sıvı birikimi olur
  • Yeni doğan bebekte kas zayıflığıda akondroplazinin bir özelliğidir Genel belirtileri ise
  • Kısa boy
  • Kısa Kollar
  • Kısa bacaklar
  • Kısa el parmakları

Teşhis Nasıl Konur

Emin olmanın tek yolu ve FGFR3, genindeki herhangi bir kusur tespit etmek için genetik testtir. Bununla birlikte bu test doktor tarafından şüpheniz olmadan hemen gerçekleştirilmez sikayet ve bulgular üzerine gerçekleştirilir, çocuklarda ve yetişkinlerde görülen bodur vücut şekline göre bir doktor şüphesi olabilir ve gen analizi genellikle kan örnekleri aracı ile yapılır. Hamilelerde ise ultrason sonuçlarında görülen büyük baş şekline dayanabilir, genel analiz genellikle amniyotik sıvı örneklerinin uterusta alınması yoluyla gerçekleştirilir.

Tedavi Ve Terapi Yöntemleri Nelerdir?

Kesin bir tedavisi yoktur ama belirtileri hafifletmek için bazı uygulamalar yapılabilir, CT ya da MRI yöntemleri tespit edildiğinde ameliyat gereklidir. Bu hastalıkla sıklıkla görülen orta kulak iltihabı antibiyotiklerle giderilebilir kısa boy için büyüme hormonu uygulaması gelişmeyi hızlandırabilir ama hormonların etkisi zamanla azalır düzenli aşılama yaşam boyu gereklidir

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

error: İçerik Koruması !